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自閉症の原因となる遺伝子「PX-RICS」を特定、GABA受容体の運び屋が発症に関与

 GABA受容体の運搬に関わる遺伝子「PX-RICS」が自閉症の発症に関係することを発見したと、東京大の秋山徹教授らの研究グループが科学誌「Nature Communications」で発表した。自閉症の治療薬開発につながると期待される。

 自閉症の原因は先天的な脳の機能障害であると考えられているが、詳しい発症機構はわかっていない。

 研究グループは、抑制性の神経伝達物質GABAの受容体を神経細胞の表面に運ぶ役割をもつ「PX-RICS」遺伝子を欠損するマウスが、自閉症の症状に特徴的な行動異常を示すことを発見した。

 このマウスは外見的には正常だが、自閉症の中核症状に類似した行動異常を示した。また、協調運動にも障害があり、てんかん発作を起こす薬剤への感受性が高いなど自閉症の合併症状も観察された。

 さらに、PX-RICS遺伝子が「ヤコブセン症候群」患者に発症する自閉症の原因遺伝子であることも特定した。

参考:東京大学

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