【公開番号】特開２０１２－２３５７２３
【公開日】平成２４年１２月６日（２０１２．１２．６）
【出願人】独立行政法人国立がん研究センター/国立大学法人 東京大学
【要約】
【課題】がんゲノム解析において、従来の解析結果における１塩基変異の誤認を簡便に除去し、計算機に負荷をかけずに１塩基変異解析の精度を向上させる技術を開発する。
【解決手段】本発明は、（１）大規模シーケンシングで得られた対象配列を参照配列と照合して、割り付けるステップと、（２）前記対象配列を前記参照配列と比較して、該参照配列と整列させて、１塩基変異かｉｎｄｅｌ変異かの第１の判断を行うステップと、（３）第１の判断で１塩基変異と判断された対象配列について、１塩基変異と判断された塩基以外の塩基配列が参照配列と一致するタグの数を計数するステップと、（４）前記タグ数が２個または３個以上のとき、１塩基変異であるとする第２の判断を行うステップと、（５）第２の判断の１塩基変異を出力するステップとを含む、がんゲノム解析における大規模塩基配列解析方法を提供する。