ミトコンドリア病の原因遺伝子を新たに３つ発見、患者のゲノム解析で

2016年1月10日　バイオニュース／ニュース，

　ミトコンドリア病患者のゲノム解析によって新たな３つの原因遺伝子を発見したと、埼玉医科大や東北大などの研究チームが米科学誌「PLOS Genetics」で発表した。ミトコンドリア病の複雑な遺伝的背景の一端を解明したことで、より適切な疾患の理解につながる成果だという。

　ミトコンドリア病は、５０００人に１人の割合で発症する最も高頻度の先天性代謝疾患として知られている。これまでに約２５０の原因遺伝子が発見されているが、およそ半数の症例では原因遺伝子が不明のため、より詳細な遺伝的背景の解明が望まれている。

　研究チームは、ミトコンドリアの機能障害をもつ患者１４２例を対象にゲノム解析を行った。

　その結果、全体の34.5%で遺伝的な異常を同定することに成功し、原因遺伝子としてMRPS23、QRSL1、PNPLA4を新たに発見した。

　また、これまでに知られている原因遺伝子上で、新たに３７の変異も見つかった。