軸性脊椎骨幹端異形成症の原因遺伝子を発見

　軸性脊椎骨幹端異形成症の原因遺伝子を発見したと、理化学研究所などの研究チームが科学誌「PLOS ONE」で発表した。軸性脊椎骨幹端異形成症や網膜の変性疾患、骨格異常症などの治療法開発につながると期待される。

　「軸性脊椎骨幹端異形成症」は、網膜色素変性症と骨格の形成異常が特徴の遺伝性の難病で、その発症原因の解明や予防、治療法の確立が求められている。

　研究チームは、骨系統疾患の医療・研究のためのネットワーク「骨系統疾患コンソーシアム」と、海外６カ国の医師らの協力を得て軸性脊椎骨幹端異形成症の患者とその両親のデータを合計９家系、１３例収集した。

　次世代シーケンサーを使ってゲノム中のエクソン領域を包括的に解析したところ、６つの家系で「C21orf2」という遺伝子の変異を５種類発見した。

　このうち３種類はアミノ酸の配列異変を起こす変異で、２種類はスプライシングに関係する塩基の変異だった。すべての変異はC21orf2タンパク質の機能に障害をもたらすと予測された。

　一方、最近の研究でC21orf2遺伝子が繊毛の機能に関係することが明らかになっている。そこで、網膜におけるC21orf2タンパク質の局在を調べたところ、視細胞の結合繊毛に存在することを突き止めた。

　また、ヒト培養軟骨細胞のC21orf2遺伝子を欠損させる実験から、この遺伝子が軟骨の分化で重要な役割を担うことも明らかになった。

参考：理化学研究所